Role of molecular testing in the multidisciplinary diagnostic approach of ichthyosis

BACKGROUND: The term ichthyosis describes a generalized disorder of cornification characterized by scaling and/or hyperkeratosis of different skin regions. Mutations in a broad group of genes related to keratinocyte differentiation and epidermal barrier function have been demonstrated to play a caus...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Orphanet J Rare Dis
Główni autorzy: Diociaiuti, Andrea, El Hachem, May, Pisaneschi, Elisa, Giancristoforo, Simona, Genovese, Silvia, Sirleto, Pietro, Boldrini, Renata, Angioni, Adriano
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2016
Hasła przedmiotowe:
Research
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4712481/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26762237
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-016-0384-4
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy