Hypomorphic mutations in TRNT1 cause retinitis pigmentosa with erythrocytic microcytosis

Retinitis pigmentosa (RP) is a highly heterogeneous group of disorders characterized by degeneration of the retinal photoreceptor cells and progressive loss of vision. While hundreds of mutations in more than 100 genes have been reported to cause RP, discovering the causative mutations in many patie...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Mol Genet
Những tác giả chính: DeLuca, Adam P., Whitmore, S. Scott, Barnes, Jenna, Sharma, Tasneem P., Westfall, Trudi A., Scott, C. Anthony, Weed, Matthew C., Wiley, Jill S., Wiley, Luke A., Johnston, Rebecca M., Schnieders, Michael J., Lentz, Steven R., Tucker, Budd A., Mullins, Robert F., Scheetz, Todd E., Stone, Edwin M., Slusarski, Diane C.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2016
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4690490/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26494905
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv446
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự