Hypomorphic mutations in TRNT1 cause retinitis pigmentosa with erythrocytic microcytosis

Retinitis pigmentosa (RP) is a highly heterogeneous group of disorders characterized by degeneration of the retinal photoreceptor cells and progressive loss of vision. While hundreds of mutations in more than 100 genes have been reported to cause RP, discovering the causative mutations in many patie...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Mol Genet
المؤلفون الرئيسيون: DeLuca, Adam P., Whitmore, S. Scott, Barnes, Jenna, Sharma, Tasneem P., Westfall, Trudi A., Scott, C. Anthony, Weed, Matthew C., Wiley, Jill S., Wiley, Luke A., Johnston, Rebecca M., Schnieders, Michael J., Lentz, Steven R., Tucker, Budd A., Mullins, Robert F., Scheetz, Todd E., Stone, Edwin M., Slusarski, Diane C.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2016
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4690490/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26494905
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv446
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة