Mutations in PYCR2, Encoding Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 2, Cause Microcephaly and Hypomyelination

Despite recent advances in understanding the genetic bases of microcephaly, a large number of cases of microcephaly remain unexplained, suggesting that many microcephaly syndromes and associated genes have yet to be identified. Here, we report mutations in PYCR2, which encodes an enzyme in the proli...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Am J Hum Genet
Główni autorzy: Nakayama, Tojo, Al-Maawali, Almundher, El-Quessny, Malak, Rajab, Anna, Khalil, Samir, Stoler, Joan M., Tan, Wen-Hann, Nasir, Ramzi, Schmitz-Abe, Klaus, Hill, R. Sean, Partlow, Jennifer N., Al-Saffar, Muna, Servattalab, Sarah, LaCoursiere, Christopher M., Tambunan, Dimira E., Coulter, Michael E., Elhosary, Princess C., Gorski, Grzegorz, Barkovich, A. James, Markianos, Kyriacos, Poduri, Annapurna, Mochida, Ganeshwaran H.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2015
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4570282/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25865492
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.03.003
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy