Mutations in CDCA7 and HELLS cause immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome

The life-threatening Immunodeficiency, Centromeric Instability and Facial Anomalies (ICF) syndrome is a genetically heterogeneous autosomal recessive disorder. Twenty percent of patients cannot be explained by mutations in the known ICF genes DNA methyltransferase 3B or zinc-finger and BTB domain co...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Nat Commun
প্রধান লেখক: Thijssen, Peter E., Ito, Yuya, Grillo, Giacomo, Wang, Jun, Velasco, Guillaume, Nitta, Hirohisa, Unoki, Motoko, Yoshihara, Minako, Suyama, Mikita, Sun, Yu, Lemmers, Richard J. L. F., de Greef, Jessica C., Gennery, Andrew, Picco, Paolo, Kloeckener-Gruissem, Barbara, Güngör, Tayfun, Reisli, Ismail, Picard, Capucine, Kebaili, Kamila, Roquelaure, Bertrand, Iwai, Tsuyako, Kondo, Ikuko, Kubota, Takeo, van Ostaijen-Ten Dam, Monique M., van Tol, Maarten J. D., Weemaes, Corry, Francastel, Claire, van der Maarel, Silvère M., Sasaki, Hiroyuki
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2015
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4519989/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26216346
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ncomms8870
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি