Characterization of a de novo SCN8A mutation in a patient with epileptic encephalopathy

OBJECTIVE: Recently, de novo SCN8A missense mutations have been identified as a rare dominant cause of epileptic encephalopathies. Functional studies on the first described case demonstrated gain-of-function effects of the mutation. We describe a novel de novo mutation of SCN8A in a patient with epi...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Epilepsy Res
Główni autorzy: de Kovel, Carolien G.F., Meisler, Miriam H., Brilstra, Eva H., van Berkestijn, Frederique M.C., van ‘t Slot, Ruben, van Lieshout, Stef, Nijman, Isaac J, O'Brien, Janelle E., Hammer, Michael F., Estacion, Mark, Waxman, Stephen G., Dib-Hajj, Sulayman D., Koeleman, Bobby P.C.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2014
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4490185/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25239001
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2014.08.020
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy