Φορτώνει......

Rhabdomyolysis-Associated Mutations in Human LPIN1 Lead to Loss of Phosphatidic Acid Phosphohydrolase Activity

Rhabdomyolysis is an acute syndrome due to extensive injury of skeletal muscle. Recurrent rhabdomyolysis is often caused by inborn errors in intermediary metabolism, and recent work has suggested that mutations in the human gene encoding lipin 1 (LPIN1) may be a common cause of recurrent rhabdomyoly...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:JIMD Rep
Κύριοι συγγραφείς: Schweitzer, George G., Collier, Sara L., Chen, Zhouji, Eaton, James M., Connolly, Anne M., Bucelli, Robert C., Pestronk, Alan, Harris, Thurl E., Finck, Brian N.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Springer Berlin Heidelberg 2015
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4484911/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25967228
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2015_440
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!