Whole exome sequencing in an Indian family links Coats plus syndrome and dextrocardia with a homozygous novel CTC1 and a rare HES7 variation

BACKGROUND: Coats plus syndrome is an autosomal recessive, pleiotropic, multisystem disorder characterized by retinal telangiectasia and exudates, intracranial calcification with leukoencephalopathy and brain cysts, osteopenia with predisposition to fractures, bone marrow suppression, gastrointestin...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BMC Med Genet
Những tác giả chính: Netravathi, Manjunath, Kumari, Renu, Kapoor, Saketh, Dakle, Pushkar, Dwivedi, Manish Kumar, Roy, Sumitabho Deb, Pandey, Paritosh, Saini, Jitender, Ramakrishna, Anil, Navalli, Devaraddi, Satishchandra, Parthasarathy, Pal, Pramod Kumar, Kumar, Arun, Faruq, Mohammed
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2015
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4422476/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25928698
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-015-0151-8
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự