Đang tải...

Donor Splice-Site Mutation in CUL4B is Likely Cause of X-Linked Intellectual Disability

X-linked intellectual disability is the most common form of cognitive disability in males. Syndromic intellectual disability encompasses cognitive deficits with other medical and behavioral manifestations. Recently, a large family with a novel form of syndromic X-linked intellectual disability was c...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Med Genet A
Những tác giả chính: Londin, Eric R., Adijanto, Jeffrey, Philp, Nancy, Novelli, Antonio, Vitale, Emilia, Perria, Chiara, Serra, Gigliola, Alesi, Viola, Surrey, Saul, Fortina, Paolo
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2014
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4404493/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24898194
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36629
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!