Malan syndrome: Sotos-like overgrowth with de novo NFIX sequence variants and deletions in six new patients and a review of the literature

De novo monoallelic variants in NFIX cause two distinct syndromes. Whole gene deletions, nonsense variants and missense variants affecting the DNA-binding domain have been seen in association with a Sotos-like phenotype that we propose is referred to as Malan syndrome. Frameshift and splice-site var...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Hum Genet
Những tác giả chính: Klaassens, Merel, Morrogh, Deborah, Rosser, Elisabeth M, Jaffer, Fatima, Vreeburg, Maaike, Bok, Levinus A, Segboer, Tim, van Belzen, Martine, Quinlivan, Ros M, Kumar, Ajith, Hurst, Jane A, Scott, Richard H
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2015
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4402637/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25118028
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.162
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự