A novel mutation of CLCNKB in a Japanese patient of Gitelman-like phenotype with diuretic insensitivity to thiazide administration

The clinical phenotypes of patients with Bartter syndrome type III sometimes closely resemble those of Gitelman syndrome. We report a patient with mild, adult-onset symptoms, such as muscular weakness and fatigue, who showed hypokalemic metabolic alkalosis, elevated renin–aldosterone levels with nor...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Meta Gene
المؤلفون الرئيسيون: Ohkubo, Kumiko, Matsuzaki, Tomoe, Yuki, Makiko, Yoshida, Ryoko, Terawaki, Yuichi, Maeyama, Akira, Kawashima, Hironobu, Ono, Junko, Yanase, Toshihiko, Matsunaga, Akira
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2014
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4287957/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25606418
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.mgene.2014.04.005
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة