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Joubert Syndrome: Imaging Features and Illustration of a Case

BACKGROUND: Joubert Syndrome (JS) is a rare autosomal recessive disorder characterised clinically by neonatal breathing dysregulation, developmental delay, intellectual disability, hypotonia, ataxia, nystagmus. CASE REPORT: We present another case of this uncommon syndrome in a 12 years old patient...

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ग्रंथसूची विवरण
मुख्य लेखक: Arora, Richa
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: International Scientific Literature, Inc. 2014
विषय:
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4213002/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25360184
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.12659/PJR.890941
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