Whole exome sequencing of familial hypercholesterolaemia patients negative for LDLR/APOB/PCSK9 mutations

BACKGROUND: Familial hypercholesterolaemia (FH) is an autosomal dominant disease of lipid metabolism, which leads to early coronary heart disease. Mutations in LDLR, APOB and PCSK9 can be detected in 80% of definite FH (DFH) patients. This study aimed to identify novel FH-causing genetic variants in...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Futema, Marta, Plagnol, Vincent, Li, KaWah, Whittall, Ros A, Neil, H Andrew W, Seed, Mary, Bertolini, Stefano, Calandra, Sebastiano, Descamps, Olivier S, Graham, Colin A, Hegele, Robert A, Karpe, Fredrik, Durst, Ronen, Leitersdorf, Eran, Lench, Nicholas, Nair, Devaki R, Soran, Handrean, Van Bockxmeer, Frank M, Humphries, Steve E
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BMJ Publishing Group 2014
বিষয়গুলি:
Complex Traits
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4112429/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24987033
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102405
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি