Mutations in VRK1 Associated With Complex Motor and Sensory Axonal Neuropathy Plus Microcephaly

IMPORTANCE: Patients with rare diseases and complex clinical presentations represent a challenge for clinical diagnostics. Genomic approaches are allowing the identification of novel variants in genes for very rare disorders, enabling a molecular diagnosis. Genomics is also revealing a phenotypic ex...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Gonzaga-Jauregui, Claudia, Lotze, Timothy, Jamal, Leila, Penney, Samantha, Campbell, Ian M., Pehlivan, Davut, Hunter, Jill V., Woodbury, Suzanne L., Raymond, Gerald, Adesina, Adekunle M., Jhangiani, Shalini N., Reid, Jeffrey G., Muzny, Donna M., Boerwinkle, Eric, Lupski, James R., Gibbs, Richard A., Wiszniewski, Wojciech
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2013
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4039291/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24126608
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2013.4598
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة