Genetic counseling and presymptomatic testing programs for Machado-Joseph Disease: lessons from Brazil and Portugal

Machado-Joseph disease (MJD) is an autosomal dominant, late-onset neurological disorder and the most common form of spinocerebellar ataxia (SCA) worldwide. Diagnostic genetic testing is available to detect the disease-causing mutation by direct sizing of the CAG repeat tract in the ataxin 3 gene. Pr...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Schuler-Faccini, Lavínia, Osorio, Claudio Maria, Romariz, Flavia, Paneque, Milena, Sequeiros, Jorge, Jardim, Laura Bannach
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Sociedade Brasileira de Genética 2014
Предметы:
Research Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3983584/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24764760
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы