Ładuje się......

Homozygosity mapping reveals new nonsense mutation in the FAM161A gene causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Palestinian family

Purpose: Retinitis pigmentosa (RP) is a heterogenous group of inherited retinal degenerations caused by mutations in at least 45 genes. Recently, the FAM161A gene was identified as the causative gene for RP28, an autosomal recessive form of RP. Methods: We performed a clinical and molecular genetic...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Zobor, Ditta, Balousha, Ghassan, Baumann, Britta, Wissinger, Bernd
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Molecular Vision 2014
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3919667/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24520187
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!