Mutations in B4GALNT1 (GM2 synthase) underlie a new disorder of ganglioside biosynthesis

Glycosphingolipids are ubiquitous constituents of eukaryotic plasma membranes, and their sialylated derivatives, gangliosides, are the major class of glycoconjugates expressed by neurons. Deficiencies in their catabolic pathways give rise to a large and well-studied group of inherited disorders, the...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Harlalka, Gaurav V., Lehman, Anna, Chioza, Barry, Baple, Emma L., Maroofian, Reza, Cross, Harold, Sreekantan-Nair, Ajith, Priestman, David A., Al-Turki, Saeed, McEntagart, Meriel E., Proukakis, Christos, Royle, Louise, Kozak, Radoslaw P., Bastaki, Laila, Patton, Michael, Wagner, Karin, Coblentz, Roselyn, Price, Joy, Mezei, Michelle, Schlade-Bartusiak, Kamilla, Platt, Frances M., Hurles, Matthew E., Crosby, Andrew H.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2013
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3859217/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24103911
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awt270
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự