লোডিং...
Mutations in ARL2BP, Encoding ADP-Ribosylation-Factor-Like 2 Binding Protein, Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa (RP) is a genetically heterogeneous retinal degeneration characterized by photoreceptor death, which results in visual failure. Here, we used a combination of homozygosity mapping and exome sequencing to identify mutations in ARL2BP, which encodes an effector protein of the smal...
সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
---|---|
বিন্যাস: | Artigo |
ভাষা: | Inglês |
প্রকাশিত: |
Elsevier
2013
|
বিষয়গুলি: | |
অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3738823/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23849777 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.06.003 |
ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|