Clinical manifestations in female carriers of mucopolysaccharidosis type II: a spanish cross-sectional study

BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is an inherited X-linked disease associated with a deficiency in the enzyme iduronate 2-sulfatase due to iduronate 2-sulfatase gene (IDS) mutations. Recent studies in MPS II carriers did not find clinical involvement, but these were mainly performed...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Guillén-Navarro, Encarna, Domingo-Jiménez, María Rosario, Alcalde-Martín, Carlos, Cancho-Candela, Ramón, Couce, María Luz, Galán-Gómez, Enrique, Alonso-Luengo, Olga
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2013
الموضوعات:
Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3697996/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23800320
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-92
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة