WNT1 Mutations in Families Affected by Moderately Severe and Progressive Recessive Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable disorder that ranges in severity from death in the perinatal period to an increased lifetime risk of fracture. Mutations in COL1A1 and COL1A2, which encode the chains of type I procollagen, result in dominant forms of OI, and mutations in several other gen...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Pyott, Shawna M., Tran, Thao T., Leistritz, Dru F., Pepin, Melanie G., Mendelsohn, Nancy J., Temme, Renee T., Fernandez, Bridget A., Elsayed, Solaf M., Elsobky, Ezzat, Verma, Ishwar, Nair, Sreelata, Turner, Emily H., Smith, Joshua D., Jarvik, Gail P., Byers, Peter H.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2013
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3617391/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23499310
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.02.009
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة