লোডিং...

High frequency of ribosomal protein gene deletions in Italian Diamond-Blackfan anemia patients detected by multiplex ligation-dependent probe amplification assay

Diamond-Blackfan anemia is an autosomal dominant disease due to mutations in nine ribosomal protein encoding genes. Because most mutations are loss of function and detected by direct sequencing of coding exons, we reasoned that part of the approximately 50% mutation negative patients may have carrie...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Quarello, Paola, Garelli, Emanuela, Brusco, Alfredo, Carando, Adriana, Mancini, Cecilia, Pappi, Patrizia, Vinti, Luciana, Svahn, Johanna, Dianzani, Irma, Ramenghi, Ugo
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Ferrata Storti Foundation 2012
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3590087/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22689679
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3324/haematol.2012.062281
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!