Novel mutations in the ferritin-L iron-responsive element that only mildly impair IRP binding cause hereditary hyperferritinaemia cataract syndrome

অনুরূপ উপাদানগুলি

• The lens in hereditary hyperferritinaemia cataract syndrome contains crystalline deposits of L-ferritin
  অনুযায়ী: Mumford, A., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2000)
• Hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome and differential diagnosis of hereditary haemochromatosis
  অনুযায়ী: Sanders, S, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2003)
• Hyperferritinaemia-cataract syndrome: Worldwide mutations and phenotype of an increasingly diagnosed genetic disorder
  অনুযায়ী: Millonig, Gunda, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2010)
• Functional characterization of a novel non-coding mutation “Ghent +49A > G” in the iron-responsive element of L-ferritin causing hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome
  অনুযায়ী: Van de Sompele, Stijn, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2017)
• Hereditary Hyperferritinemia Cataract Syndrome: Ferritin L Gene and Physiopathology behind the Disease—Report of New Cases
  অনুযায়ী: Celma Nos, Ferran, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2021)