Disease-causing mutations C277R and C277Y modify gating of human ClC-1 chloride channels in myotonia congenita

Myotonia congenita is a genetic condition that is caused by mutations in the muscle chloride channel gene CLCN1 and characterized by delayed muscle relaxation and muscle stiffness. We here investigate the functional consequences of two novel disease-causing missense mutations, C277R and C277Y, using...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Weinberger, Sebastian, Wojciechowski, Daniel, Sternberg, Damien, Lehmann-Horn, Frank, Jurkat-Rott, Karin, Becher, Toni, Begemann, Birgit, Fahlke, Christoph, Fischer, Martin
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Blackwell Science Inc 2012
Những chủ đề:
Molecular and Cellular
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3547262/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22641783
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1113/jphysiol.2012.232785
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự