טוען...

Shwachman-Diamond syndrome: diarrhea, no longer required?

Exocrine pancreatic insufficiency and diarrhea have been hallmarks in the diagnosis of Shwachman-Diamond Syndrome (SDS). We report two cases of genetically-confirmed SDS in patients who presented with an unusual phenotype. Patient #1 presented with pancytopenia without other system involvement, whil...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Andolina, Jeffrey R., Morrison, Colleen B., Thompson, Alexis A., Chaudhury, Sonali, Mack, A. Kyle, Proytcheva, Maria, Corey, Seth J.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2013
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3514592/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22935661
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MPH.0b013e3182667c13
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!