טוען...

Three Adult Siblings with Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome): A Report on Clinical Heterogeneity and 12 Months of Therapy with Idursulfase

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II – Hunter syndrome) is a rare X-linked recessive disease of lysosomal glycosaminoglycan metabolism leading to a systemic storage disorder. We report three adult brothers (aged 46–52 years) with attenuated Hunter syndrome after 12 months of enzyme replacement ther...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Tchan, Michel C., Devine, Kerry T., Sillence, David O.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Springer Berlin Heidelberg 2011
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3509811/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23430829
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2011_17
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!