Загрузка...

Novel Autosomal Recessive c10orf2 Mutations Causing Infantile-Onset Spinocerebellar Ataxia

Recessive mutations in genes encoding mitochondrial DNA replication machinery lead to mitochondrial DNA depletion syndromes. This genetically and phenotypically heterogeneous group includes infantile onset spinocerebellar ataxia (OMIM# 271245) a neurodegenerative disease caused by mutations in the m...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Hartley, Jessica N., Booth, Frances A., Del Bigio, Marc R., Mhanni, Aizeddin A.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Hindawi Publishing Corporation 2012
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3424653/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22928142
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2012/303096
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!