Načítá se...

Novel Autosomal Recessive c10orf2 Mutations Causing Infantile-Onset Spinocerebellar Ataxia

Recessive mutations in genes encoding mitochondrial DNA replication machinery lead to mitochondrial DNA depletion syndromes. This genetically and phenotypically heterogeneous group includes infantile onset spinocerebellar ataxia (OMIM# 271245) a neurodegenerative disease caused by mutations in the m...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Hartley, Jessica N., Booth, Frances A., Del Bigio, Marc R., Mhanni, Aizeddin A.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Hindawi Publishing Corporation 2012
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3424653/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22928142
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2012/303096
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!