লোডিং...

A novel T→G splice site mutation of CRYBA1/A3 associated with autosomal dominant nuclear cataracts in a Chinese family

PURPOSE: The purpose of this study was to identify the disease-causing mutation and the molecular phenotype that are responsible for the presence of an autosomal dominant congenital nuclear cataract disease in a Chinese family. METHODS: The family history and clinical data were recorded. The patient...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Yang, Zhenfei, Su, Dongmei, Li, Qian, Yang, Fan, Ma, Zicheng, Zhu, Siquan, Ma, Xu
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Molecular Vision 2012
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3365137/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22665976
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!