Disruption of RAB40AL function leads to Martin–Probst syndrome, a rare X-linked multisystem neurodevelopmental human disorder

BACKGROUND AND AIM: Martin–Probst syndrome (MPS) is a rare X-linked disorder characterised by deafness, cognitive impairment, short stature and distinct craniofacial dysmorphisms, among other features. The authors sought to identify the causative mutation for MPS. METHODS AND RESULTS: Massively para...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Bedoyan, Jirair Krikor, Schaibley, Valerie M, Peng, Weiping, Bai, Yongsheng, Mondal, Kajari, Shetty, Amol C, Durham, Mark, Micucci, Joseph A, Dhiraaj, Arti, Skidmore, Jennifer M, Kaplan, Julie B, Skinner, Cindy, Schwartz, Charles E, Antonellis, Anthony, Zwick, Michael E, Cavalcoli, James D, Li, Jun Z, Martin, Donna M
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Group 2012
Những chủ đề:
Developmental Defects
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3350147/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22581972
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100575
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự