تحميل...

Mandibulofacial Dysostosis in a Patient with a de novo 2;17 Translocation that Disrupts the HOXD Gene Cluster

Treacher Collins syndrome is the prototypical mandibulofacial dysostosis syndrome, but other mandibulofacial dysostosis syndromes have been described. We report an infant with mandibulofacial dysostosis and an apparently balanced de novo 2;17 translocation. She presented with severe lower eyelid col...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Stevenson, David A., Bleyl, Steven B., Maxwell, Teresa, Brothman, Arthur R., South, Sarah T.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2007
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3243067/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17431905
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.31715
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!