BMP4 loss-of-function mutations in developmental eye disorders including SHORT syndrome

BMP4 loss-of-function mutations and deletions have been shown to be associated with ocular, digital, and brain anomalies, but due to the paucity of these reports, the full phenotypic spectrum of human BMP4 mutations is not clear. We screened 133 patients with a variety of ocular disorders for BMP4 c...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Reis, Linda M., Tyler, Rebecca C., Schilter, Kala F., Abdul-Rahman, Omar, Innis, Jeffrey W., Kozel, Beth A., Schneider, Adele S., Bardakjian, Tanya M., Lose, Edward J., Martin, Donna M., Broeckel, Ulrich, Semina, Elena V.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Springer-Verlag 2011
الموضوعات:
Original Investigation
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3178759/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21340693
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-011-0968-y
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة