A Homozygous Mutation in the Tight-Junction Protein JAM3 Causes Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Congenital Cataracts

অনুরূপ উপাদানগুলি

• Delineation of the Clinical, Molecular and Cellular Aspects of Novel JAM3 Mutations Underlying the Autosomal Recessive Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification and Congenital Cataracts
  অনুযায়ী: Akawi, Nadia A., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2013)
• A homozygous splicing mutation in ELAC2 suggests phenotypic variability including intellectual disability with minimal cardiac involvement
  অনুযায়ী: Akawi, Nadia A., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2016)
• METTL23, a transcriptional partner of GABPA, is essential for human cognition
  অনুযায়ী: Reiff, Rachel E., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2014)
• A novel homozygous variant in JAM3 gene causing hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts (HDBSCC) with neonatal onset
  অনুযায়ী: De Rose, Domenico Umberto, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2021)
• LINS, a modulator of the WNT signaling pathway, is involved in human cognition
  অনুযায়ী: Akawi, Nadia A, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2013)