Ładuje się......
Syndromic congenital sensorineural deafness, microtia and microdontia resulting from a novel homoallelic mutation in fibroblast growth factor 3 (FGF3)
We identified a homozygous missense mutation (c.196G → T) in fibroblast growth factor 3 (FGF3) in 21 affected individuals from a large extended consanguineous Saudi family, phenotypically characterized by autosomal recessive syndromic congenital sensorineural deafness, microtia and microdontia. All...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Nature Publishing Group
2009
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2985964/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18701883 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2008.141 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|