Загрузка...

A systematic review of new advances in the management of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome): focus on galsulfase

INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder, characterized primarily by skeletal dysplasia and joint contracture. It is caused by a deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase B), for which a re...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: El Dib, Regina P, Pastores, Gregory M
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Dove Medical Press 2009
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2763316/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19851471
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!