Autosomal recessive postlingual hearing loss (DFNB8): compound heterozygosity for two novel TMPRSS3 mutations in German siblings

Mutations in the transmembrane protease, serine 3 (TMPRSS3) gene, encoding a transmembrane serine protease, cause autosomal recessive deafness childhood (DFNB8) or congenital onset (DFNB10). TMPRSS3 mutations have been mainly identified in patients from Asian and Mediterranean countries and seem to...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Elbracht, Miriam, Senderek, Jan, Eggermann, Thomas, Thürmer, Christian, Park, Jonas, Westhofen, Martin, Zerres, Klaus
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BMJ Group 2007
বিষয়গুলি:
Online Mutation Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2752172/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17551081
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2007.049122
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি