טוען...

Human Chitotriosidase Polymorphisms G354R and A442V Associated with Reduced Enzyme Activity

A common polymorphism in the chitotriosidase gene (CHIT1) exists in which a 24 bp duplication in exon 10 results in aberrant splicing and deletion of 87 nucleotides. In this study the gene frequency was found to be 0.56 (n=2054) in subjects of Asian ancestry, 0.17 (n=984) in subjects of European anc...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Lee, Pauline, Waalen, Jill, Crain, Karen, Smargon, Aaron, Beutler, Ernest
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2007
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2696477/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17693102
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.bcmd.2007.06.013
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!