Mutations in Radial Spoke Head Protein Genes RSPH9 and RSPH4A Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Microtubular-Pair Abnormalities

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetically heterogeneous inherited disorder arising from dysmotility of motile cilia and sperm. This is associated with a variety of ultrastructural defects of the cilia and sperm axoneme that affect movement, leading to clinical consequences on respiratory-tra...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Castleman, Victoria H., Romio, Leila, Chodhari, Rahul, Hirst, Robert A., de Castro, Sandra C.P., Parker, Keith A., Ybot-Gonzalez, Patricia, Emes, Richard D., Wilson, Stephen W., Wallis, Colin, Johnson, Colin A., Herrera, Rene J., Rutman, Andrew, Dixon, Mellisa, Shoemark, Amelia, Bush, Andrew, Hogg, Claire, Gardiner, R. Mark, Reish, Orit, Greene, Nicholas D.E., O'Callaghan, Christopher, Purton, Saul, Chung, Eddie M.K., Mitchison, Hannah M.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Elsevier 2009
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2668031/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19200523
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.01.011
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি