Schimke immuno‐osseous dysplasia: a clinicopathological correlation

BACKGROUND: Schimke immuno‐osseous dysplasia (SIOD) is a fatal autosomal recessive disorder caused by loss‐of‐function mutations in swi/snf‐related matrix‐associated actin‐dependent regulator of chromatin, subfamily a‐like 1 (SMARCAL1). METHODS: Analysis of detailed autopsies to correlate clinical a...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Clewing, J Marietta, Antalfy, Barbara C, Lücke, Thomas, Najafian, Behzad, Marwedel, Katja M, Hori, Akira, Powel, Ralph M, Do, A F Safo, Najera, Lydia, SantaCruz, Karen, Hicks, M John, Armstrong, Dawna L
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BMJ Group 2007
Θέματα:
Original Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2598061/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16840568
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2006.044313
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια