Identification of Somatic Chromosomal Abnormalities in Hypothalamic Hamartoma Tissue at the GLI3 Locus

Hypothalamic hamartomas (HH) are rare, benign congenital tumors associated with intractable epilepsy. Most cases are sporadic and nonsyndromic. Approximately 5% of HH cases are associated with Pallister-Hall syndrome (PHS), which is caused by haploinsufficiency of GLI3. We have investigated the poss...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Craig, David W., Itty, Abraham, Panganiban, Corrie, Szelinger, Szabolcs, Kruer, Michael C., Sekar, Aswin, Reiman, David, Narayanan, Vinodh, Stephan, Dietrich A., Kerrigan, John F.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society of Human Genetics 2008
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2427231/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18252217
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2007.10.006
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة