Biallelic Mutation of BEST1 Causes a Distinct Retinopathy in Humans

We describe a distinct retinal disorder, autosomal-recessive bestrophinopathy (ARB), that is consequent upon biallelic mutation in BEST1 and is associated with central visual loss, a characteristic retinopathy, an absent electro-oculogram light rise, and a reduced electroretinogram. Heterozygous mut...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Burgess, Rosemary, Millar, Ian D., Leroy, Bart P., Urquhart, Jill E., Fearon, Ian M., De Baere, Elfrida, Brown, Peter D., Robson, Anthony G., Wright, Genevieve A., Kestelyn, Philippe, Holder, Graham E., Webster, Andrew R., Manson, Forbes D.C., Black, Graeme C.M.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: American Society of Human Genetics 2008
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2253971/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18179881
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2007.08.004
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים