RAB23 Mutations in Carpenter Syndrome Imply an Unexpected Role for Hedgehog Signaling in Cranial-Suture Development and Obesity

Carpenter syndrome is a pleiotropic disorder with autosomal recessive inheritance, the cardinal features of which include craniosynostosis, polysyndactyly, obesity, and cardiac defects. Using homozygosity mapping, we found linkage to chromosome 6p12.1-q12 and, in 15 independent families, identified...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Jenkins, Dagan , Seelow, Dominik , Jehee, Fernanda S. , Perlyn, Chad A. , Alonso, Luís G. , Bueno, Daniela F. , Donnai, Dian , Josifiova, Dragana , Mathijssen, Irene M. J. , Morton, Jenny E. V. , Ørstavik, Karen Helene , Sweeney, Elizabeth , Wall, Steven A. , Marsh, Jeffrey L. , Nürnberg, Peter , Passos-Bueno, Maria Rita , Wilkie, Andrew O. M. 
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: The American Society of Human Genetics 2007
বিষয়গুলি:
Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1867103/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17503333
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি