Đang tải...
An amino acid substitution in the pyruvate dehydrogenase E1 alpha gene, affecting mitochondrial import of the precursor protein.
A mutation in the mitochondrial targeting sequence was characterized in a male patient with X chromosome-linked pyruvate dehydrogenase E1 alpha deficiency. The mutation was a base substitution of G by C at nucleotide 134 in the mitochondrial targeting sequence of the PDHA1 gene, resulting in an argi...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
1995
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1801496/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7573035 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|