Mutational spectrum of the TSC1 gene in a cohort of 225 tuberous sclerosis complex patients: no evidence for genotype-phenotype correlation

Tuberous sclerosis complex is an inherited tumour suppressor syndrome, caused by a mutation in either the TSC1 or TSC2 gene. The disease is characterised by a broad phenotypic spectrum that can include seizures, mental retardation, renal dysfunction, and dermatological abnormalities. The TSC1 gene w...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: van Slegtenhorst, M., Verhoef, S., Tempelaars, A., Bakker, L., Wang, Q., Wessels, M., Bakker, R., Nellist, M., Lindhout, D., Halley, D., van den Ouweland, A.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMJ Group 1999
נושאים:
Original Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734341/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10227394
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים