Etiological heterogeneity in X-linked spastic paraplegia.

We describe a large family (K313) having 12 males affected with X chromosome-linked recessive hereditary spastic paraplegia (HSP). The disease phenotype in K313 is characterized by hyperreflexia and a spastic gait, but intelligence is normal. Carrier females have normal gait and unremarkable neurolo...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Keppen, L D, Leppert, M F, O'Connell, P, Nakamura, Y, Stauffer, D, Lathrop, M, Lalouel, J M, White, R
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1987
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1684330/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3479019
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự