Fragile X Premutation Tremor/Ataxia Syndrome: Molecular, Clinical, and Neuroimaging Correlates

We present a series of 26 patients, all >50 years of age, who are carriers of the fragile X premutation and are affected by a multisystem, progressive neurological disorder. The two main clinical features of this new syndrome are cerebellar ataxia and/or intention tremor, which were chosen as cli...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Jacquemont, Sébastien, Hagerman, Randi J., Leehey, Maureen, Grigsby, Jim, Zhang, Lin, Brunberg, James A., Greco, Claudia, Des Portes, Vincent, Jardini, Tristan, Levine, Richard, Berry-Kravis, Elizabeth, Brown, W. Ted, Schaeffer, Stephane, Kissel, John, Tassone, Flora, Hagerman, Paul J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2003
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180350/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12638084
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة