Đang tải...
Mutation screening of the SLC26A4 gene in a cohort of 192 Chinese patients with congenital hypothyroidism
ABSTRACT Objective Pendred syndrome (PS) is an autosomal recessive disorder characterised by sensorineural hearing loss and thyroid dyshormonogenesis. It is caused by biallelic mutations in the SLC26A4 gene encoding for pendrin. Hypothyroidism in PS can be present from birth and therefore diagnose...
Đã lưu trong:
Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , , |
---|---|
Định dạng: | Artigo |
Ngôn ngữ: | Inglês |
Được phát hành: |
Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism
2016-02-01
|
Loạt: | Archives of Endocrinology and Metabolism |
Những chủ đề: | |
Truy cập trực tuyến: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2359-39972016000400323&lng=en&tlng=en |
Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|