Đang tải...

New allelic variant of autosomal recessive hereditary motor and sensory neuropathy type 2S resulted from mutations in gene IGHMBP2

Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN, Charcot–Marie–Tooth disease) is a group of genetically heterogeneous disorders with more than 80 genes linked to different phenotypes, including IGHMBP2 gene responsible for HMSN type 2S (OMIM 616155). Until recently, mutations in IGHMBP2 were exclusive...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: E. L. Dadali, I. V. Sharkova, S. S. Nikitin, F. A. Konovalov
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Russo
Được phát hành: ABV-press 2016-07-01
Loạt:Nervno-Myšečnye Bolezni
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/155
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!