S1P defects cause a new entity of cataract, alopecia, oral mucosal disorder, and psoriasis‐like syndrome

Abstract In this report, we discovered a new entity named cataract, alopecia, oral mucosal disorder, and psoriasis‐like (CAOP) syndrome in two unrelated and ethnically diverse patients. Furthermore, patient 1 failed to respond to regular treatment. We found that CAOP syndrome was caused by an autoso...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Fuying Chen, Cheng Ni, Xiaoxiao Wang, Ruhong Cheng, Chaolan Pan, Yumeng Wang, Jianying Liang, Jia Zhang, Jinke Cheng, Y Eugene Chin, Yi Zhou, Zhen Wang, Yiran Guo, She Chen, Stephanie Htun, Erin F Mathes, Alejandra G de Alba Campomanes, Anne M Slavotinek, Si Zhang, Ming Li, Zhirong Yao
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Wiley 2022-05-01
سلاسل:EMBO Molecular Medicine
الموضوعات:
CAOP
electron transfer flavoprotein
MBTPS1
mitochondrial respiratory chain reaction
الوصول للمادة أونلاين:https://doi.org/10.15252/emmm.202114904
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة