A rare metabolic disease: cerebrotendinous xanthomatosis

Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare autosomal recessive disorder. It occurs as a mutation in the CYP27A1 gene with nine exons in the Long arm of chromosome 2. The patient was diagnosed with epilepsy in our clinic for seven years and was diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis with a weakn...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Tülay Kamaşak, Yeseren Nil Demirhan, Burcu Parıltan Kücükalioglu, Cavit Boz, Alper Han Cebi, İlker Eyüboğlu, Ali Cansu
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Van Yuzuncu Yil University, School of Medicine 2019-04-01
Loạt:Van Tip Dergisi
Những chủ đề:
cerebrotendinous xanthomatosis
cyp27a1 gene
polyneuropathy
xanthomas
Truy cập trực tuyến:https://jag.journalagent.com/z4/download_fulltext.asp?pdir=vtd&un=VTD-18863
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự