A rare metabolic disease: cerebrotendinous xanthomatosis

Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare autosomal recessive disorder. It occurs as a mutation in the CYP27A1 gene with nine exons in the Long arm of chromosome 2. The patient was diagnosed with epilepsy in our clinic for seven years and was diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis with a weakn...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Tülay Kamaşak, Yeseren Nil Demirhan, Burcu Parıltan Kücükalioglu, Cavit Boz, Alper Han Cebi, İlker Eyüboğlu, Ali Cansu
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Van Yuzuncu Yil University, School of Medicine 2019-04-01
سلاسل:Van Tip Dergisi
الموضوعات:
cerebrotendinous xanthomatosis
cyp27a1 gene
polyneuropathy
xanthomas
الوصول للمادة أونلاين:https://jag.journalagent.com/z4/download_fulltext.asp?pdir=vtd&un=VTD-18863
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة